Wien/Innsbruck - Manche Patienten an der Innsbrucker Uniklinik gehen etwas unsicher, ihre Fußheber-Muskeln sind gelähmt. Auch mit den Händen haben sie mitunter Probleme, wenn sie etwas festhalten, können sie es oft nicht gleich wieder loslassen. Den Gendefekt für diese seltene Erbkrankheit hat nun ein internationales Team gefunden, das der Humangenetiker Andreas Janecke von der Medizinischen Universität (Meduni) Innsbruck gemeinsam mit zwei Kollegen aus Belgien geleitet hat. Die Studie wurde in der aktuellen Ausgabe von "Nature Genetics" veröffentlicht. 

Wann die Krankheit ausbricht

Die Forscher untersuchten das Erbgut von Patienten mit sogenannter Axonaler Neuropathie mit Neuromyotonie und fanden, dass bei ihnen ein Gen namens HINT1 verschiedene Veränderungen trägt. Zur Krankheit kommt es nur, wenn die Gen-Kopien auf beiden Chromosomen eines Paares betroffen sind. Sie ist daher relativ selten, in Österreich kennt man nur ein paar betroffenen Familien, etwa in Graz und Innsbruck, erklärte der an der Studie beteiligte Neurologe Wolfgang Löscher (Meduni Innsbruck).

Neue Krankheit für Mediziner

Weil die Krankheit für die Mediziner neu ist, weiß man nicht, wie weit sie fortschreiten kann. Seinen "ältesten" Patienten mit diesen Symptomen könne er erst seit sechs Jahren beobachten, so Löscher. Ähnliche Krankheitsformen können im schlimmsten Fall dazu führen, dass die Patienten, meist im höheren Alter, einen Rollstuhl benötigen, doch das müsse nicht passieren, sagte er. Die Forscher konnten mit der Studie zeigen, dass HINT1 im peripheren Nervensystem gebraucht wird. Welche Funktion es genau hat, und welcher Prozess zur Krankheit führt, wisse man allerdings noch nicht. (APA, 10.9.2012)